Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie od lekarza i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania

Mikromacierz (aCGH, array Comparative Genomic Hybridization, porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy) umożliwia badanie wszystkich chromosomów (całego genomu) z najlepszą możliwą obecnie dokładnością (rozdzielczością). Wykrywane są nawet bardzo małe zmiany w obrębie chromosomów (delecje – braki lub duplikacje – nadmiary fragmentów DNA) niemożliwe do wykrycia innymi metodami, np. obejmujące jeden gen. Metoda ta umożliwia wykrycie aberracji u ok. 15-20% pacjentów z ASD. Z tego względu badanie to jest zalecane jako istotny krok w diagnostyce osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.

W oferowanym badaniu używa się około 180 tysięcy sond genowych pokrywających cały genom człowieka ze szczególnym uwzględnieniem 227 genów mogących odgrywać istotną rolę w patogenezie ASD – opisanych w literaturze.  Wyniki tych badań mogą być podstawą znalezienia przyczyny wystąpienia ASD u dziecka oraz do określenia ryzyka powtórzenia choroby u kolejnego potomstwa rodziców pacjenta, a także u jego najbliższych krewnych.

Piśmiennictwo:

Haploinsufficiency of the autism-associated Shank3 gene leads to deficits in synaptic function, social interaction, and social communication, Ozlem Bozdagi†, Takeshi Sakurai†, Danae Papapetrou, Xiaobin Wang, Dara L Dickstein, Nagahide Takahashi, Yuji Kajiwara, Mu Yang, Adam M Katz, Maria Luisa Scattoni, Mark J Harris, Roheeni Saxena, Jill L Silverman, Jacqueline N Crawley, Qiang Zhou, Patrick R Hof and Joseph D BuxbaumEmail author †Contributed equally; Molecular Autism2010
Lisik MZ. Molecular aspects of autism spectrum disorders. Psychiatr. Pol. 2014; 48(4): 689–700
Wiśniowiecka-Kowalnik B., Kastory-Bronowska M., Stankiewicz P. Genetic bases od autism spectrum disorders. Developmental Period Medicine, 2013, XVII,3
Rybakowski F. Current understanding of autism spectrum disorders – epidemiology, clinical presentation and genetic studies. Wiadomości Psychiatryczne 1 5 ,4 , 2012