Zespół Perrault – panel NGS: geny CLPP, HARS2, LARS2, HSD17B4
Kod badania: PER-NGS
Cena badania: 2 645,00 PLN
Czas oczekiwania na wynik: 84 dni robocze
Materiał: Krew żylna pełna (EDTA)
Opis badania
Zespół Perraulta to choroba genetycznie uwarunkowana, charakteryzująca się niedosłuchem zmysłowo-nerwowym. U niektórych pacjentów występują również zaburzenia neurologiczne.