Zespół Smith-Lemli-Opitz – identyfikacja mutacji p.Trp151, p.Leu157Pro, p.Val326Leu, p.Arg352Trp, c.964-1G>C (IVS8-1G>C), p.Arg446Gln oraz innych mutacji występujących w eksonach 4,6 i 9 genu DHCR7
Kod badania: SLOS-1
Cena badania: 690,00 PLN
Czas oczekiwania na wynik: 22 dni robocze
Materiał: Krew żylna pełna (EDTA)
Opis badania
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza – genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna o dziedziczeniu autosomalnie recesywnym, spowodowana mutacją w genie DHCR7 w locus 11q12-q13, kodującym reduktazę 7-dehydrocholesterolu.