Zespół Blooma – identyfikacja defektu c.2207_2212delATCTGAinsTAGATTC w genie BLM (dla pacjentów z populacji Żydów aszkenazyjskich)
Kod badania: BLM-4
Cena badania: 448,50 PLN
Czas oczekiwania na wynik: 12 dni robocze
Materiał: Krew żylna pełna (EDTA)
Opis badania
Zespół Blooma – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, charakteryzująca się zwiększoną predyspozycją do uszkodzeń chromosomów.
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie od lekarza i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.
Identyfikacja defektu c.2207_2212delATCTGAinsTAGATTC w genie BLM (dla pacjentów z populacji Żydów aszkenazyjskich)