Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie od lekarza i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.

Przyczyną zespołu Marfana jest uwarunkowane genetycznie uszkodzenie włókien sprężystych i zaburzenie w tworzeniu elastyny oraz substancji podstawowej tkanki łącznej. Charakteryzujuje się dużą zmiennością fenotypową. Przyczyną zespołu jest mutacja w genie fibryliny-1 (FBN1)

Badanie obejmuje analizę sekwencji eksonów 23-31 genu FBN1 w kierunku obecności najczęstszych mutacji