Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie od lekarza i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.

Zespół Klippla-Feila, wrodzona krótka szyja – zespół wad wrodzonych układu kostnego polegająca na zrośnięciu dwóch lub więcej kręgów szyjnych albo na zmniejszonej ich liczbie.
Analiza sekwencji kodującej genów GDF6, GDF3, PAX1 i MEOX1, wykonywana z wykorzystaniem NGS