Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie od lekarza i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.

Zespół Freemana-Sheldona – rzadki zespół wad wrodzonych należący do artrogrypoz (zespołów mnogich przykurczy stawowych). Jest najcięższą postacią dystalnej artrogrypozy

Identyfikacja najczęstszych mutacji p.Arg672Cys i p.Arg672His oraz innych mutacji występujących w eksonie 18 genu MYH3