Badanie genetyczne na celiakię

W jakim celu wykonujemy badanie?

Celiakia jest chorobą o podłożu genetycznym, zaburza ona działanie układu odpornościowego, powstaje pod wpływem spożycia glutenu  (białko zawarte w zbożach). Schorzenie to charakteryzuje się występowaniem stanu zapalnego w obrębie błony śluzowej jelita cienkiego, który prowadzi do uszkodzenia i zaniku kosmków jelitowych odpowiedzialnych za wchłanianie składników odżywczych. Proces zapalny doprowadza do defektu błony śluzowej, jej zgrubienia, a nawet owrzodzenia oraz utratę kosmków jelitowych. Przez te nieprawidłowości ściana jelita cienkiego staje się nieregularna. Przy celiakii przebieg wchłaniania elementów odżywczych jest zaburzony. Sam gluten nie wywołuje choroby, jego spożycie zdradza jej występowanie. Badania dowodzą , że na choroby związane z glutenem choruje ponad 8% populacji, a na sama Celiakie ok 1% .  W Polsce na 900 zbadanych pacjentów wykazano, że zdiagnozowali oni swoją przypadłość dopiero po ok 9 latach od pierwszych symptomów.

Niemal wszyscy chorzy na Celiakie posiadają geny HLA-DQ2.2 lub HLA-DQ82.2 lub HLA-DQ8, u chorych mogą również występować te geny wszystkie łącznie lub w różnych kombinacjach. Badanie genetyczne Celiakia pozwala wykryć czy posiadamy któryś z powyższych genów, jeśli nie, to możemy być pewni że nie jesteśmy chorzy i że nigdy nie zachorujemy na tą chorobę.

W przypadku wyniku pozytywnego i wykrycia któregoś z powyższych genów w naszym organizmie nie oznacza od razu że jesteśmy chorzy na Celiakie. Wiemy jedynie że posiadamy gen warunkujący zachorowanie i powinniśmy poddać się dalszej diagnostyce.

Co badamy?

Próbką do badań jest wymaz z jamy ustnej.

Badamy ryzyko zachorowania na Celiakie poprzez wykrycie obecności genów:

• HLA-DQ2.2
• HLA-DQ2.5
• HLA-DQ8

Negatywny wynik badania wyklucza występowanie i możliwość zachorowania na Celiakię.

Co zrobić w przypadku pozytywnego wyniku?

W przypadku pozytywnego wyniku powinniśmy poszerzyć diagnostykę o badania serologiczne (badania z krwi żylnej). Należy udać się do punktu pobrań i zbadać:

• przeciwko transglutaminazie tkankowejw klasie IgA (tTG IgA) oraz
• całkowity poziom przeciwciał IgA.

Jeśli całkowity poziom przeciwciał w klasie IgA jest poniżej normy, należy dodatkowo zbadać przeciwciała w klasie IgG:

• przeciwko deaminowanemu peptydowi gliadyny(DGP IgG)
• przeciwko transglutaminazie tkankowejw klasie IgG (tTG IgG)
• ewentualnie przeciwko endomysium mięśni gładkichw klasie IgG (EmA IgG)

Jak skompletujemy wszystkie badania powinniśmy udać się na wizytę do gastroenterologa który na podstawie badań oraz objawów, ostatecznie podejmie decyzję o diagnozie Celiaki.

Jaką metodą badamy próbki i jak długo trzeba poczekać na wynik?

Po dostarczeniu próbki badania do laboratorium, wynik będzie dostępny po 7 dniach roboczych.

Próbka badana jest metodą Real Time PCR.