Kiedy i w jakim celu
Badanie to nie jest często zlecane , wykonuje się celem oceny możliwych genetycznych przyczyn miażdżycy, w celu podjęcia decyzji terapeutycznych u osób z chorobą układu sercowo-naczyniowego oraz w potwierdzeniu rozpoznania hiperlipoproteinemii typu III (znanej także jako dysbetalipoproteinemia rodzinna). jest ono także pomocne w rozpoznaniu choroby Alzheimera o późnym początku u osoby z objawami postępującej demencji.
Badanie wykonuje się w przypadku podejrzenia dziedzicznej przyczyny podwyższonego stężenia cholesterolu i triglicerydów, w przypadku występowania żółtaków (xanthomas – żółte kępki na skórze) lub w celu ustalenia, czy postępujące objawy demencji u pacjenta są wynikiem choroby Alzheimera.
Charakterystyka badania
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie od lekarza i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.