Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASDs, ang. autism spectrum disorders) są jedną z najczęściej występujących grup zaburzeń neurorozwojowych i dotyczą około 0,6-1% ogólnej populacji dzieci. Autyzm klasyczny będący częścią zaburzeń ASD dotyczy ok. 0,2-0,3% dzieci. Zaburzenia charakteryzują się upośledzeniem komunikacji i interakcji społecznych oraz ograniczonym, powtarzającym się i stereotypowym zachowaniem. Szacuje się, że zaburzenia ASD dotyczą łącznie około 21,7 milionów ludzi na świecie, w tym obejmują jedno na siedemdziesiąt dzieci w wieku szkolnym. Mechanizm powstawania ASD jest wciąż mało poznany, ale wiadomo, że w etiologii tych zaburzeń istotną rolę odgrywają zarówno czynniki genetyczne jak i środowiskowe.

Choroby ze spektrum autyzmu mają wieloczynnikową etiologię. Klinicznie pacjenci są bardzo zróżnicowani – od niemal niezauważalnych objawów do niepełnosprawności intelektualnej, która dotyczy 30-50% pacjentów. U ok. 30% współistnieje padaczka, kolejne w częstości obserwowane zmiany to nietypowe EEG (Elektroencefalografia), ADHD (zespół nadpobudliwości z deficytem uwagi) i makrocefalia.

Podłoże genetyczne ASD udaje się obecnie potwierdzić u 25-30% pacjentów. Różnorodność objawów obserwowanych u osób z zaburzeniami autystycznymi, jak również wyniki badań z ostatnich lat świadczą o udziale wielu różnych genów w mechanizmie powstawania autyzmu.

Nieprawidłowości genetyczne obserwowane w ASD mogą być różnego typu. Aberracje chromosomowe występują u około 3-6% pacjentów najczęściej pod postacią translokacji, inwersji, delecji i duplikacji. Najczęściej nieprawidłowości dotyczą chromosomów 15 i 16.

U około 10% pacjentów identyfikuje się mutacje pojedyncze odpowiedzialne za znane choroby lub zespoły monogenowe jak: zespół kruchego chromosomu X, zespół Retta, stwardnienie guzowate, neurofibromatoza typu I, zespół Cowdena. Zespół Jouberta oraz zespół Timothy, zespół Smitha i Lemliego i Opitza.

Częstymi zmianami obserwowanymi w ASD są pojedyncze mutacje typu CNV (zmiana liczby kopii). Powstają one najczęściej de novo i są obecne często u pacjentów bez wywiadu rodzinnego w kierunku ASD. Około 5-10 % wszystkich pacjentów posiada tego typu mutacje.