Choroba Krabbego – analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu GALC z wykorzystaniem NGS
Kod badania: GALCNGS
Cena badania: 3 450,00 PLN
Czas oczekiwania na wynik: 70 dni robocze
Materiał: Krew żylna pełna (EDTA)
Opis badania
Choroba Krabbego (leukodystrofia globoidalna, ang. Krabbe disease) – uwarunkowana genetycznie choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego, leukodystrofia globoidalna
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie od lekarza i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.