Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie od lekarza i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.

Choroba Wilsona -choroba autosomalna recesywna. W jej przebiegu miedź odkłada się w m.in. w wątrobie, oczach i nerkach.