Kiedy i w jakim celu
Badanie określa predyspozycje genetyczną do nadkrzepliwości związanej z mutacją Leiden w genie  kodującym czynnik V.

Wskazaniem do badania są:nawracające epizody zakrzepicy żylnej, 
zdiagnozowana trombofilia u jednego z członków rodziny, 
wystąpienia zakrzepicy po zastosowaniu hormonalnych środków antykoncepcyjnych,
niepowodzenia położnicze,
chorzy po  rozległych zabiegach chirurgicznych oraz po długotrwałym unieruchomieniu.
Przygotowanie do badań
Materiałem do badania jest krew, pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
W celu wykonania badania należy wcześniej uzgodnić termin przyjęcia próbki i wykonania badania przez kontakt: pocztą e-mailową na adres: przychodnia@kidsclinic.pl lub telefonicznie: 510 935 395.
Wymagane jest skierowanie od lekarza i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu: Formularze dla pacjenta. Akceptujemy również skierowanie od lekarza wystawione na innych drukach i dołączone do skierowania ALAB.
Czas oczekiwania na wynik – 14 dni roboczych.
 
Charakterystyka badania
Mutacja typu Leiden może być przyczyną wrodzonej trombofili i jest jednym z najczęstszych czynników mogących powodować żylną chorobę zakrzepowo-zatorową (ŻChZZ). Mutacja Leiden to mutacja punktowa w genie znajdującym się na chromosomie 1, który koduje czynnik V krzepnięcia krwi. Nieprawidłową budowę czynnika V powoduje zamiana aminokwasu argininy 506 na glutaminę, powstałą przez mutację punktową c.1691G>A. Aktywowany czynnik V krzepnięcia jest składnikiem kompleksu enzymatycznego czynnika X przekształcającego protrombinę w trombinę podczas procesu wykrzepiania krwi. Czynnik V z mutacją typu Leiden pozostaje oporny na degradację przez białko c. Nosicielstwo jednej kopii mutacji Leiden czynnika V zwiększa ryzyko powstania zakrzepów żylnych około kilkukrotnie, natomiast u homozygot pod względem tej mutacji (dwie zmutowane kopie genu) ryzyko to jest kilkudziesięciokrotnie większe.