Alfa1-antytrypsyna jest inhibitorem proteaz ulegającym ekspresji głównie w wątrobie i makrofagach. Funkcją białka jest inaktywacja elastazy wytwarzanej przez neutrofile podczas reakcji zapalnej. Alfa1-antytrypsyna pełni zatem funkcje ochronne zapobiegając zniszczeniu tkanki łącznej organizmu. Deficyt alfa1-antytrypsyny spowodowany mutacjami genu serpiny 1 (AAT) występuje w populacjach pochodzenia europejskiego z częstością ok. 1:2.000-1:5.000 urodzeń.

Opisano liczne mutacje, z których najczęściej w Europie występuje Glu342Lis (tradycyjna nazwa: allel Z) i Glu264Val (tradycyjna nazwa: allel S). Mutacje zmniejszają aktywność inhibitora we krwi, przyczyniając się do zniszczenia m. in. ścianek pęcherzyków płucnych co może prowadzić do ro- zedmy płuc. Mutacje genu AAT powodują także powstanie polimerów białka i jego odkładnie w hepatocytach prowadząc do uszkodzenia i marskości wątroby.