Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie od lekarza i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.

Dysplazja oczno-zębowo-palcowa- Choroba autosomalna dominująca spowodowana mutacją heterozygotyczną.
Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu GJA1