Dystrofia kończynowo-obręczowa typu 2A (LGMD2A), Kałpainopatia. Identyfikacja najczęstszych mutacji c.550delA i p.Arg490Gln oraz innych mutacji występujących w eksonach 10 i 17 genu CAPN3
Kod badania: CAPN3
Cena badania: 529,00 PLN
Czas oczekiwania na wynik: 12 dni robocze
Materiał: Krew żylna pełna (EDTA)
Opis badania
Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typu 2A jest atosomalną recesywną chorobą objawiającą się osłabieniem mięśni proksymalnych.
Badanie polega na identyfikacji najczęstszych mutacji c.550delA i p.Arg490Gln oraz innych mutacji występujących w eksonach 10 i 17 genu CAPN3