Kiedy i w jakim celu
Szacuje się że choroba ta może dotyczyć od 3 do 10%. Z powodu łagodnych objawów często jest nierozpoznana.

Zespół Gilberta jest wadą genetyczną związaną z mutacją genu UGT1A1. Mutacja ta powoduje zaburzone działanie enzymu UDP glukuronylo transferazy 1A1. Aktywność genu jest obniżona nawet o 30% i upośledza łączenie się bilirubiny z kwasem glukuronowym.

Objawy choroby mogą pojawić się pomiędzy 15 a 30 rokiem życia,  zwykle są łagodne i niespecyficzne, takie jak przewlekłe zmęczenie, bóle w nadbrzuszu czy nietolerancja pokarmów bogato tłuszczowych. U osób tych też obserwuje się zwiększony poziom bilirubiny, Objawy te mogą pogłębić się w przypadku nadmiernego wysiłku fizycznego, spożywania alkoholu, czy choroby infekcyjnej i prowadzić do pojawienia się nawet jawnej żółtaczki.

Rozpoznanie choroby polega na wykonaniu szeregu badań diagnostycznych takich jak oznaczeniu profilu wątrobowego (ALT, AST, GGTP, ALT), poziomu bilirubiny i poziomu bilirubiny po okresie głodzenia oraz oznaczenia polimorfizmu genów w regionie promotorowym UGT1A1.

Zespół Gilberta nie wymaga farmakoterapii, jednak osoby cierpiące na tą chorobę powinny zadbać o odpowiednio zbilansowaną dietę, unikać nadmiernego wysiłku oraz stresu.

Charakterystyka badania
Metoda badania – sekwencjonowanie kapilarne metodą Sangera.

Materiał badany – krew EDTA.

Na wyniku podawana jest informacja o wystąpieniu polimorfizmu w genie UGT1A1

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultacje z specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody.