Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie od lekarza i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.

Choroby ze spektrum autyzmu mają wieloczynnikową etiologię. Klinicznie pacjenci są bardzo zróżnicowani – od niemal niezauważalnych objawów do niepełnosprawności intelektualnej, która dotyczy 30-50% pacjentów. U ok. 30% współistnieje padaczka, kolejne w częstości obserwowane zmiany to nietypowe EEG (Elektroencefalografia), ADHD (zespół nadpobudliwości z deficytem uwagi) i makrocefalia.