Kiedy i w jakim celu
Harmony to bezpieczny test wykonywany z krwi matki, który pozwala wykryć określone zaburzenia chromosomalne u płodu już od 10 tygodnia ciąży.
Krew kobiety będącej w ciąży zawiera niewielkie ilości DNA dziecka. Test prenatalny Harmony wykorzystuje je do określenia prawdopodobieństwa występowania najczęstszych zaburzeń chromosomalnych.
Charakterystyka badania
Nieinwazyjne badanie prenatalne HARMONY Test – Wariant z badaniem płci dziecka i zaburzeń w ilości chromosomów płci, pozwala na określenie prawdopodobieństwa występowania najczęstszych zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) i zespół Patau (trisomia 13). Badanie daje również informację o płci dziecka oraz pozwala określić prawdopodobieństwo wystąpienia aneuploidii chromosomów płciowych tj. zmiany liczby chromosomów X i Y.
Ten wariant testu daje dodatkowo informację na temat mikrodelecji 22q11.2 – nazywanej także zespołem DiGeorge’a, zaburzenia spowodowanego brakiem małych fragmentów (mikrodelecji) chromosomu 22, co może prowadzić do zaburzeń pracy serca, nerek, wzrostu czy kłopotów z nauką.