Opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni (choroba Kennedy’ego) – określenie liczby powtórzeń (CAG)n w eksonie 1 genu AR

Kod badania: CAG-1
Cena badania: 379,50 PLN
Czas oczekiwania na wynik: 12 dni robocze
Materiał: Krew żylna pełna (EDTA)

Opis badania

Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie od lekarza i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.

Choroba Kennedy’ego (opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni, ang. Kennedy’s disease, X-linked spinal and bulbar muscular atrophy, SBMA, SMAX1) – choroba genetyczna objawiająca się przewlekłym osłabieniem, zanikami mięśni, fascykulacjami, ścieńczeniem skóry i hiporefleksją. Przyczyną schorzenia jest ekspansja powtórzeń trinukleotydowych CAG w eksonie 1 genu kodującego receptor androgenowy.