Charakterystyka badania:
Analiza eksonów: 3-6, 16-20, 40-43, 55-59, 73-75, 92-94, 106-109 genu COL7A1 
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka (łac. epidermolysis bullosa) – grupa pęcherzowych chorób skóry uwarunkowanych genetycznie (genodermatoz). Wspólną cechą tych chorób jest występowanie pęcherzy wskutek urazów mechanicznych.