Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie od lekarza i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka (łac. epidermolysis bullosa) – grupa pęcherzowych chorób skóry uwarunkowanych genetycznie. Wspólną cechą tych chorób jest występowanie pęcherzy wskutek urazów mechanicznych.

Analiza wybranych fragmentów genów: KRT5 (eksony 1, 2, 5, 7), KRT14 (eksony 1, 4-7)