Badanie 8 mutacji w genie BRCA1 najczęstszych w populacji polskiej oraz mutacji rzadkich (około 150) występujących w eksonach 2, 5, 20 oraz we fragmencie eksonu 11 genu BRCA1

Kiedy i w jakim celu

Badanie wykonuje się w celu wykrycia mutacji w genie BRCA1. Mutacje w tym genie odpowiadają za dziedziczną predyspozycję do raka piersi i jajnika.
Nosicielki mutacji mają 80 % ryzyko rozwoju raka piersi oraz 40-60% ryzyko rozwoju raka jajnika. 

Badania są wskazane szczególnie u pacjentów, w rodzinie których stwierdzono dziedzicznego raka piersi lub jajnika, w rodzinie których występował rak piersi przed 50 rokiem życia, oraz u każdej kobiety chorej na raka piersi lub jajnika. 

Należy pamiętać, że mężczyźni także mogą chorować na dziedzicznego raka piersi.