fbpx

Zespół Albrighta – typ 1a. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu GNAS z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji

Kod badania: ALBNGS
Cena badania: 2 875,00 PLN
Czas oczekiwania na wynik: 42 dni robocze
Materiał: Krew żylna pełna (EDTA)

Opis badania

Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie od lekarza i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.

Zespół Albrighta -grupa genetycznie uwarunkowanych chorób metabolicznych, charakteryzujących się opornością tkanek docelowych na parathormon. Charakterystyczne dla typu la są zmiany w budowie ciała, duże stężenie parathormonu, hipokalcemia, hiperfosfatemia, zmiany w szkielecie.

Zapraszamy do polubienia naszego profilu oraz regularnych odwiedzin aby być na bieżąco.

Koszyk