Zespół Albrighta – typ 1a. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu GNAS z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji
Kod badania: ALBNGS
Cena badania: 2 875,00 PLN
Czas oczekiwania na wynik: 42 dni robocze
Materiał: Krew żylna pełna (EDTA)
Opis badania
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie od lekarza i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.
Zespół Albrighta -grupa genetycznie uwarunkowanych chorób metabolicznych, charakteryzujących się opornością tkanek docelowych na parathormon. Charakterystyczne dla typu la są zmiany w budowie ciała, duże stężenie parathormonu, hipokalcemia, hiperfosfatemia, zmiany w szkielecie.