Zespół Albrighta – typ Ib. Analiza wzoru metylacji w locus GNAS wraz z oceną delecji/duplikacji w obrębie genów STX16 i GNAS1
Kod badania: ALBMPLA
Cena badania: 1 092,50 PLN
Czas oczekiwania na wynik: 22 dni robocze
Materiał: Krew żylna pełna (EDTA)
Opis badania
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie od lekarza i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.
Zespół Albrighta -grupa genetycznie uwarunkowanych chorób metabolicznych, charakteryzujących się opornością tkanek docelowych na parathormon. Charakterystyczna dla typu lb jest hiperkalcemia, hiperfosfatemia oraz wysokie stężenie parathormonu w surowicy