Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie od lekarza i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.

Zespół Coffina-Lowry’ego (ang. Coffin-Lowry syndrome, CLS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, objawiający się opóźnieniem umysłowym, zaburzeniami rozwoju, charakterystyczną dysmorfią twarzy i anomaliami budowy kośćca.

Do charakterystycznych cech zespołu Coffina-Lowry’ego należą:

• cechy dysmorficzne twarzy:hiperteloryzm oczny
• wydatne czoło
• duże uszy
• hipoplastyczna szczęka
• szeroki nos
• szerokie usta (makrostomia)
• wysunięty język (glossoptosis)
• duże, wywinięte usta (eclabion)
• niezwykle szerokie brwi