Zespół Crouzona z rogowaceniem ciemnym – analiza sekwencji eksonu 9, w tym identyfikacja mutacji p.Ala391Glu w genie FGFR3
Kod badania: ZC9-FGF
Cena badania: 540,50 PLN
Czas oczekiwania na wynik: 21 dni robocze
Materiał: Krew żylna pełna (EDTA)
Opis badania
Charakterystyka badania
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie od lekarza i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania
Zespół Crouzona, inaczej dysostoza czaszkowo-twarzowa – choroba genetyczna o najprawdopodobniej autosomalnym dominującym typie dziedziczenia.
Analiza sekwencji eksonu 9, w tym identyfikacja mutacji p.Ala391Glu w genie FGFR3