Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie od lekarza i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.

Zespół oczno-mózgowo-nerkowy (zwany także zespołem Lowe’a ) jest rzadkim zaburzeniem recesywnym sprzężonym z chromosomem X , charakteryzującym się wrodzoną zaćmą, hipotonią , niepełnosprawnością intelektualną , kwasicą proksymalną kanalików proksymalnych , aminokwasamimoczem i białkomoczem o małej masie cząsteczkowej.