Zespół Nethertona – analiza sekwencji kodującej genu SPINK5, wykonywana z wykorzystaniem NGS
Kod badania: NETHNGS
Cena badania: 2 817,50 PLN
Czas oczekiwania na wynik: 56 dni robocze
Materiał: Krew żylna pełna (EDTA)
Opis badania
Zespół Nethertona to rzadka genetycznie uwarunkowana dermatoza objawiająca się pierwotnym niedoborem odporności.
Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. Częściej występuje u dziewczynek.
Analiza sekwencji kodującej genu SPINK5, wykonywana z wykorzystaniem NGS