Zespół Retta – analiza sekwencji całego regionu kodującego genu MECP2

Kod badania: RETT-1
Cena badania: 713,00 PLN
Czas oczekiwania na wynik: 12 dni robocze
Materiał: Krew żylna pełna (EDTA)

Opis badania

Zespół Retta – neurologiczne zaburzenie rozwoju, uwarunkowane genetycznie, o dziedziczeniu sprzężonym z płcią.

Na obraz kliniczny tego zespołu składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych, które w większości wypadków prowadzą do znacznej i głębokiej niepełnosprawności ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość komunikacji z otoczeniem. Charakterystyczna dla zespołu Retta jest nasilona dyspraksja (w wielu wypadkach apraksja) połączona ze specyficznymi ruchami stereotypowymi w obrębie kończyn górnych. Uważa się, że zespół Retta stanowi jedną z najczęstszych przyczyn obniżenia poziomu rozwoju intelektualnego u dziewczynek.

Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie od lekarza i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.