Charakterystyka badania
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie od lekarza i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.

Zespół Shwachmana-Diamonda to rzadka choroba genetyczna, przebiegająca z zaburzeniami hematologicznymi, predyspozycją do nowotworów układu krwiotwórczego, wadami kośćca i niskorosłością. Zespół Shwachmana-Diamonda jest częstą przyczyną niewydolności egzokrynnej trzustki.
Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu SBDS