Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie od lekarza i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.

Achondroplazja – genetycznie uwarunkowana, wrodzona choroba o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, prowadząca do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, co powoduje zaburzenie rozwoju pewnych kości w organizmie i karłowatość. Analiza sekwencji eksonów 11-13 i 15-17 genu FGFR3 – drugi etap diagnostyki po analizie obecności mutacji p.Gly380Arg