Ataksja- teleangiektazja – Badanie wybranych regionów genu ATM
Kod badania: ATAKS
Cena badania: 563,50 PLN
Czas oczekiwania na wynik: 35 dni robocze
Materiał: Krew żylna pełna (EDTA)
Opis badania
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie od lekarza i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.
Zespół ataksja-teleangiektazja – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół chorobowy, charakteryzujący się: ataksją móżdżkową, teleangiektazjami w obrębie skóry i gałki ocznej i niedoborem immunologicznym, powodującym przewlekłe infekcje, zwłaszcza układu oddechowego
Zespół ataksja-teleangiektazja wiąże się także z predyspozycją do zmian nowotworowych zwłaszcza o typie chłoniaka i białaczki.